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傳男不傳女的歐洲皇室病【血友病】?你知多少?

來源:泰東方 作者:廈門泰東方

  血友病在19世紀和20世紀的歐洲皇室歷史中占有突出地位。根據科學案例,英國的維多利亞女王是B型血友病的攜帶者,并將疾病遺傳給她的三個孩子。

  維多利亞女王昔日的全家福

  其中,利奧波德王子在30歲時死于出血事故,而繼承了突變基因的兩個女兒— —愛麗絲公主和比阿特麗斯公主,保持皇室家族長期通婚聯姻的傳統,導致維多利亞女王的致病基因在歐洲皇室傳播開去,包括西班牙、德國和俄羅斯的王室。因此,血友病在當時被普遍稱為“皇室病”。

  維多利亞女王的家庭成員(圖片來源:Wikimedia)
 

  由上圖可以看出,這是一種遺傳性疾病,血友病患者(紅色框)幾乎全是男性。這就很諷刺了,因為皇室中的男性往往是繼承人的人選。

  時至今日,大家都意識到B型血友病是一種先天性遺傳性凝血因子缺乏而導致的凝血功能障礙的出血性疾病,為X連鎖隱性遺傳。這就意味著,致病基因位于X染色體上,而由于男性的性染色體核型為XY,因此一旦存在這種致病基因就會發病。不同的是,女性只有兩條X染色體同時攜帶致病基因才會發病。這就不難理解為什么男性的發病率遠高于女性。

  X連鎖隱性遺傳(圖片來源:NIH)
 

  血友病影響全球約40萬人,出血是該病的主要臨床表現。若不進行充分的治療,患者會反復發生持續或自發性出血,特別是在關節、肌肉或內臟器官,長期可導致患者殘疾。
 

  血友病如何避免遺傳

  由于血友病具有遺傳性,因此,不建議患病夫妻自然受孕,最好的辦法就是做第三代試管嬰兒。

  第三代試管嬰兒中PGS/PGD技術可以對胚胎進行檢測,確定胚胎是否有患病基因,然后在眾多的胚胎中,挑選出最健康的無患病基因的胚胎植入的母體子宮內,以確保生出一個健康的寶寶。

  第三代試管嬰兒除了能檢測出血友病之外,還能檢測地中海貧血癥、馬凡綜合征等125種家族遺傳病。

  目前,三代試管技術是可以做到100%阻斷,所以,確診為血友病攜帶者的夫妻,可以放心選擇泰東方去海外做三代試管,避免遺傳病的發生。
 

  泰東方好孕案例

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  血友病夫婦成功生下一對龍鳳胎

  7月,來自廣東的黃女士夫婦成功生下了一對龍鳳雙胞胎,艱難的求子之路終于劃上了完美的句號。原來早些年間,黃女士在一次檢查中查出了有血友病,而后又因為某些原因切除了一邊的卵巢,致使自然生育之路走得比一般人艱難得多。折騰了幾年后,海外第三代試管嬰兒的出現,讓他們看到了希望。

  夫婦倆經過朋友介紹來到泰東方,希望能助力他們成功生下健康的寶寶。在泰東方專業醫療顧問的協助下,夫婦倆選擇了馬來西亞生豐醫院進行第三代試管嬰兒治療。“我們查了很多資料,知道海外第三代試管嬰兒技術是能篩除包括血友病在內的125種遺傳基因疾病的,技術相對國內來說比較先進,成功率也高國內不少,同時又沒有很多限制。我們自己來說,也是經濟條件有限,只求一次成功,實在是折騰不起了。所以,在綜合考慮下,我們就選擇了到海外做試管嬰兒。”好在,黃女士夫婦的選擇并沒有辜負他們最初的期望。

  去年6月,在進行試管嬰兒周期過程中,黃女士夫婦倆成功配成11個胚胎,其中9個異常胚胎(4男1女,可以植入),2個正常胚胎(1男1女,可以植入)。最后,黃女士夫婦倆決定選擇一男一女的正常胚胎進行移植,生個夢寐以求的龍鳳胎。現在,這個美好的愿望終于實現了!恭喜黃女士夫婦,同時祝愿寶寶們健健康康成長。


 

  科普:血友病以及血友病的遺傳規律

  有家族遺傳病史的夫婦,更適合通過第三代試管嬰兒PGS/PGD技術,對包括血友病在內的基因染色體疾病進行預防。

  PGS/PGD基因篩查是第三代試管嬰兒助孕技術的核心內容,也是保障試管嬰兒成功率的關鍵所在。它們是針對囊胚的23對染色體進行全面篩查,可以有效避免125種染色體異常性疾病和所有的家族遺傳病,不僅可以保障寶寶出生后的健康,更可以輕松選擇健康優質的理想胚胎。通過PGS/PGD基因篩查的囊胚移植到女性子宮腔,這不僅使試管嬰兒的成功率得到了很大的提升,也是實現優生優育的最簡便、最安全的方式。
 

  泰東方國際

  泰東方作為一家專業的海外試管服務機構,至2010年成立至今,已為7000多組家庭服務。泰東方致力于為國人提供醫療信息咨詢服務,包含了生育醫療咨詢、不孕不育醫療咨詢、產前產后醫療咨詢等,服務范圍涵蓋美國、泰國、馬來西亞、俄羅斯等地。并在北京、上海、深圳、成都、重慶、杭州、濟南等40多個國內主要城市設立分公司,此外,泰東方在美國、泰國、馬來西亞,俄羅斯分別設立海外接待中心,總部擁有超1000平米豪華優美辦公環境,是目前國內唯一一個國內外一體化、全流程無中介的海外輔助生殖專業服務機構。


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